עיקרי >> חינוך לבריאות >> מהי מחלת תאי מגל (וכיצד מטפלים בה)?

מהי מחלת תאי מגל (וכיצד מטפלים בה)?

חינוך לבריאות

מחלת תאי מגל (SCD) היא קבוצה של הפרעות דם תורשתיות המשפיעות על כדוריות הדם האדומות, במיוחד מולקולה בתאים אלה הנקראת המוגלובין המספקת חמצן לתאים בכל הגוף. על פי מרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), המצב משפיע על מיליוני אנשים ברחבי העולם, כולל על פי הערכות 100,000 איש בארצות הברית.

איך חולים במחלת תאי מגל?

כדי שאדם סובל ממחלת תאי מגל, שני ההורים חייבים להעביר את הצורה הפגומה של גן ההמוגלובין לילדם. אם רק הורה אחד יעביר את הגן, הילד יירש את תכונת תאי המגל. המשמעות היא שבדם שלהם עשויים להיות כמה תאי מגל, אך בדרך כלל הם אינם חולים.

חולי תאי מגל מעוותים מולקולות המוגלובין המותחות את כדוריות הדם האדומות לצורת מגל, או חצי סהר. תאים אלה נוקשים, והקרום שלהם ניזוק ונהרס בקלות. בעוד שתאי דם אדומים תקינים חיים במחזור הגוף במשך 120 יום, תאי מגל חיים סביב 18 או 19 יום. תאי מגל חוסמים כלי דם קטנים (נימים), המאטים את זרימת הדם לאיברים שונים ועלולים לגרום לנזק איברים לטווח הארוך.

למרות שהחריגה העיקרית טמונה בתא האדום, מחלת תאי מגל הופכת למחלה רב מערכתית עבדאללה קוטלר, MD , המטולוג מבוגר ומנהל מרכז תאי מגל באוניברסיטת אוגוסטה. הסיבוכים הקליניים משפיעים על כל האיברים בגוף מכף רגל ועד ראש. זה קשור לשבץ מוחי, משפיע על העיניים, הריאות, הטחול והעצמות.

מחלת תאי מגל פוגעת בעיקר באנשים שאבות אבותיהם הגיעו מאפריקה שמדרום לסהרה, מאזורים דוברי ספרדית בחצי הכדור המערבי (דרום אמריקה, הקריביים ומרכז אמריקה), הודו וכמה ממדינות המזרח התיכון והים התיכון. מחלת תאי מגל מתרחשת לעיתים קרובות יותר בקרב אנשים ממקומות בעולם בהם מלריה נפוצה - גם היום וגם בעבר. לאנשים הנושאים את תכונת מגל יש סיכוי טוב יותר לשרוד כנגד מלריה.

מחלת תאי מגל מתרחשת אצל 1 מכל 365 לידות אפרו-אמריקאיות; בסביבות 1 מכל 13 תינוקות שחורים בארה'ב נולדים עם תכונת מגל.

קָשׁוּר: 9 שאלות לשאול רופא אם אתה שחור, ילידך או אדם צבעוני

סוגי מחלות תאי מגל

מחלת תאי מגל היא מונח רחב הכולל צורות רבות ושונות של המצב. אלה הסוגים הנפוצים ביותר של SCD:

אנמיה מגלית (HbSS):אנשים עם צורה זו של SCD יורשים גן מגל אחד מכל אחד מההורים. אנמיה מגלית היא בדרך כלל הצורה החמורה ביותר של מחלת מגל.
מחלת המוגלובין C מגל (HbSC):עם סוג זה של SCD, גן מגל אחד עובר בירושה מהורה אחד, ומהשני, גן להמוגלובין לא תקין הנקרא C. זה בדרך כלל צורה קלה יותר של SCD.
תלסמיה מגל בטא (תלסמיה HbS בטא):אנשים שיש להם צורה זו של SCD יורשים גן מגל אחד מהורה אחד וגן אחד לטיפול בטלסמיה ( סוג של אנמיה ) מההורה השני. ישנם שני סוגים של בטא-תלסמיה: 0 ו- +. Hbs בטא 0-תלסמיה הוא הסוג החמור יותר של מחלת תאי מגל, ואילו Hbs בטא + קל יותר.

תסמינים של מחלת מגל

אנשים הסובלים ממחלת מגל מתחילים בדרך כלל להראות סימני מצב כשהם צעירים, בסביבות 5 חודשים. תינוקות צעירים מגיל זה אינם מראים תסמינים מכיוון שהמוגלובין עוברי מגן על כדוריות הדם האדומות שלהם מפני חרמש. ככל שהם מתבגרים, המוגלובין מגל מחליף את סוג העובר.

הסימפטומים והסיבוכים של SCD שונים עבור כל אדם ויכולים להשתנות בין קל לחמור. הסיבוך השכיח ביותר של מחלת מגל הוא כאב חמור, הנקרא פרקי כאב או משברי כאב, אשר יכולים לנוע בין קל לחמור. זה קורה כאשר תאי מגל עוברים דרך כלי דם קטנים, נתקעים וחוסמים את זרימת הדם. זה נקרא משבר תאי מגל והוא הגורם השכיח ביותר לאשפוז בקרב חולי SCD. סיבוכים אחרים כוללים:

תסמונת כף רגל: נפיחות זו בידיים וברגליים היא בדרך כלל התסמין הראשון ל- SCD.
אֲנֶמִיָה:מחסור בתאי דם אדומים בריאים להובלת חמצן גורם לאנמיה קשה שבה אנשים עם SCD ירגישו עייפים, סחרחורת או סחרחורת, ויתקשו לנשום במקרים קשים.
הַדבָּקָה :אנשים עם SCD, במיוחד ילדים צעירים, נמצאים בסיכון מוגבר לזיהום בגלל פגיעה בטחול.
תסמונת חזה חריפה :מצב זה נראה ומרגיש דומה לדלקת ריאות עם כאבים בחזה, שיעול, קשיי נשימה וחום. זה יכול להיות מסכן חיים.
קביעת ספליז :מצב מסכן חיים זה קורה כאשר מספר גדול של תאי מגל נלכדים בטחול וגורמים לו להתרחב.
כיבים ברגליים :טראומה, זיהום, דלקת ומחזור גרוע בכלי הדם גורמים לכיבים בחלק התחתון של הרגל.

כיצד מאבחנים מחלת מגל?

בדיקת דם היא הדרך היחידה לאבחן מחלת מגל או לגלות אם מישהו נושא את הגן המגל שהוא יכול להעביר לילד.

ספק שירותי בריאות ישאב דם מווריד זרוע אצל מבוגרים, ואצבע או עקב אצל תינוקות וילדים צעירים. בארה'ב, הילודים נבדקים באופן שגרתי לאיתור מחלת מגל. לאחר שאיבת דם, מעבדה מציגה את הדגימה על מנת למצוא המוגלובין פגום.

פעמים רבות, אנשים שנמצאים נושאים את הגן המגל מועברים לאחר מכן ליועץ גנטי המסייע לחולים ובני משפחותיהם להבין מידע גנטי וכיצד הוא משפיע על הטיפול הרפואי שלהם או על ניהול מצבם.

האם ניתן לרפא תאי מגל?

חיים עם מחלת תאי מגל יכולים להיות מאתגרים, אך עדיין ניתן לקיים חיים מלאים ובריאים. במהלך 20 עד 30 השנים האחרונות, מחקר רפואי, טיפול וחינוך בנושא מחלות תאי מגל סייעו בשיפור התחזית לאנשים הסובלים ממצב זה.

מספר מקרי המוות של SCD בקרב אנשים צעירים יותר ירד משמעותית במהלך העשורים האחרונים, מ- 9.3% בשנת 1975 ל- 2.6% עד שנת 1989 . ל מחקר עדכני יותר מראה מספר מקרי המוות בקרב ילדים אפרו-אמריקאים שנפלו בכ -68% במהלך תקופה של 16 שנים. החוקרים מייחסים את הירידה לחיסון נגד פנאומוקוק שפורסם בשנת 2000. אנשים עם SCD מוגנים פחות ממחלות קשות וקטלניות כמו דלקת ריאות.

למרות שילדים עם מחלת תאי מגל חיים זמן רב יותר, המצב עדיין קשור ל- תוחלת חיים קצרה יותר אצל מבוגרים . מחקרים מראים שתוחלת החיים הממוצעת היא 42 שנים לנשים ו- 38 שנים לגברים.

הטיפול בילדים אמנם מואץ עם מרכזי טיפול חדשים ועם מטפלים פעילים, אך מטופלים מבוגרים עדיין מתמודדים עם פערים במערכת הבריאות.

לאחר שאדם עם תאי מגל מגיע לגיל 18 או 19, הם צריכים לעזוב את מרחב הילדים, ולמרבה הצער זו הנקודה בה יש אנשים שנופלים מהצוק, אומרת ברברה הריסון, יועצת גנטית ומנהלת תחום הקהילה והחינוך למען מרכז למחלות תאי מגל בבית החולים האוניברסיטאי הווארד. אין מספיק המטולוגים מוסמכים ובקיאים אשר מאומנים במחלות תאי מגל ומכירים את הסיבוכים אצל מבוגרים.

אתגר נוסף: מימון מחקר. מחלת תאי מגל היא אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר בסכנת חיים בארה'ב. בכל זאת, היא חולה פחות מימון מחקר משמעותי מאשר הפרעות גנטיות אחרות כמו סיסטיק פיברוזיס, פער שיש בו האשמות בגזענות מערכתית בתחום הבריאות. הבסיס המולקולרי והגנטי למחלת תאי מגל היה אחד הראשונים שהתגלו במחלות אנושיות, אולם אנו די מאחור לפי טיפולים וצעדים שננקטו בכדי לסייע בריפוי המצב, אומר הריסון.

נכון לעכשיו, השתלת תאי גזע (המכונה גם השתלת מוח עצם) היא התרופה היחידה למחלת תאי מגל. במהלך הליך זה, רופאים מחדירים לגוף תאים בריאים (תאי גזע) כדי להחליף מח עצם פגוע או חולה. הגוף מייצר תאי דם במח העצם במרכז העצם. לעתים קרובות יותר, רופאים משתמשים בהשתלות דם ועצמות של תורמים בריאים כדי לרפא SCD, אך חולים זקוקים לתורם ממישהו עם מוח עצם דומה. השתלות יכולות לפעמים גם לגרום לתופעות לוואי חמורות ואף למוות, והן אינן זמינות באופן נרחב מחוץ לארה'ב ואירופה.

תרופה אפשרית נוספת באופק היא טיפול גנטי . זה כרוך בהסרת תאי גזע היוצרים תאי דם ותאי חיסון ממח העצם או הדם והוספת גן פגום באנשים עם מחלת מגל. לאחר מכן הרופאים מחזירים את התאים למטופל, מה שמוביל לגוף לייצר המוגלובין נגד חרמש. החוקרים עדיין עורכים ניסויים קליניים, אך תוצאות ראשוניות נראות מבטיחות.

לעת עתה, תרופה יעילה היא קריטית. אנו זקוקים לטיפולים נוספים בזמן שאנו עובדים על טיפולי הייטק ומשאבים עתיקים כמו השתלת תאי STEM וטיפול גנטי, אומר ד'ר קוטלר.

טיפולי מגל

הצעד הראשון לחיים ארוכים יותר עם SCD הוא מציאת טיפול רפואי איכותי ממומחים במצב. לאחר מכן, התרופות המתאימות לתסמינים הספציפיים שלך.

הידרוקסיוריאה

הטיפול הסטנדרטי במחלת תאי מגל הוא הידרוקסיאוראה , תרופה בה השתמשו ספקי שירותי הבריאות לראשונה לטיפול בסרטן. אנשים הסובלים מ- SCD לוקחים מינון קטן יותר, והוא מגביר את המוגלובין העוברי תוך חסימת סיבוכים רבים של המצב - הורדת משברי תאי מגל, נסיעות לבית החולים, אירועי דלקת ריאות והצורך בעירויי דם.

בשנים האחרונות חברות התרופות התעניינו יותר בפיתוח טיפולים חדשים למחלות מגל. זה נובע, בין השאר, ממחסור בטיפולים, ומכיוון שמחלת מגל היא מודל לטיפול במצבים אחרים כמו דלקת ומחלות בכלי הדם.

אנדרי (אבקת אוראלי ל- L-glutamine)

מאז 2017, מינהל המזון והתרופות האמריקני (FDA) אישר טיפול חדש במחלות תאי מגל, הראשון מזה עשרות שנים. אנדרי ( אבקת אוראלי ל-גלוטמין ) מיועד לאנשים עם SCD מגיל 5 ומעלה. התרופה, אבקה הנלקחת דרך הפה, פועלת כנוגד חמצון כדי להקל על סיבוכים חמורים הקשורים למצב. חוקרים מצאו כי לאנשים הנוטלים את אנדרי יש פחות משברים בתאי מגל ונסיעות לבית החולים, כמו גם אשפוזים קצרים יותר.

שובר שור (ווקסלוטור)

בשנת 2019 אישר ה- FDA במהירות אוקסבריטה (voxelotor), התרופה הראשונה שמטפלת בגורמים לאנמיה חרמשית במקום רק בסימפטומים שלה. עם Oxbryta, תאים מגליים נוטים פחות להיקשר יחד וליצור צורת מגל, מה שעלול לגרום לרמות המוגלובין נמוכות עקב הרס של כדוריות הדם האדומות, אמר ריצ'רד פזדור, MD, מנהל המרכז המצוין לאונקולוגיה של ה- FDA (OCE). מהדורת חדשות המודיעה על הטיפול . טיפול זה מספק אפשרות טיפול חדשה לחולים במצב קשה זה ומסכן חיים. Oxbryta מיועדת לילדים ומבוגרים מגיל 12 ומעלה.

אדקבאו (crizanlizumab-tmca)

ה- FDA אישרה תרופה אחרת בסוף 2019 Adakveo (crizanlizumab-tmca), המוריד את מספר משברי תאי המגל בקרב מבוגרים וילדים מעל גיל 16. התרופה היא זריקה שאנשים עם SCD מקבלים במרווחים, כל שבועיים בהתחלה ואז מתחילים להתחדד אליה. פעם בחודש.

המרכז לתאי מגל של אוניברסיטת אוגוסטה היה חלק מניסוי ארצי לטיפול זה, וד'ר קוטלאר אומר שהתגובה של המטופלים הייתה חיובית באופן גורף. לאחר סיום המחקר, הגיעו אלינו כמה חולים ואמרו, 'הרגשתי הרבה יותר טוב כשקיבלתי את העירויים האלה. יש איזושהי דרך שתוכל להחזיר אותי לזה? ’אז בקצרה זו הייתה חוויה חיובית מבחינת המטופל.

טיפולים במחלות תאי מגל
שם התרופה	שיעור סמים	מסלול ניהול	מינון סטנדרטי	תופעות לוואי	קבל קופון
Hydroxyurea (Droxia, Hydrea, Siklos)	אנטי מטבוליט	אוראלי	כמוסה אחת של 200-400 מ'ג ליום	סחרחורת, נמנום, כאבי בטן, עצירות, שלשולים, בחילות, הקאות ואובדן תיאבון	קבל קופון
אבקת פה ל-גלוטמין ( אנדרי )	חומצת אמינו	אוראלי	10-30 גרם פעמיים ביום מעורבבים באוכל או בשתייה	עצירות, בחילות, כאבי ראש, כאבי בטן, שיעול, כאבים בגפיים, כאבי גב וכאבים בחזה	קבל קופון
ווקסלוטור (אוקסבריטה)	מאפנן זיקת חמצן למוגלובין	אוראלי	טבליה אחת של 1,500 מ'ג ליום הנלקחת עם או בלי אוכל	כאבי ראש, שלשולים, כאבי בטן, בחילות, עייפות, פריחה וחום	קבל קופון
Crizanlizumab-tmca (מים)	מעכב P-selectin	זריקה	זריקות של 5 מ'ג בשבועות 0 ו -2, ואז כל 4 שבועות	בחילות, כאבי מפרקים, כאבי גב וחום	למד עוד